Профилактика и раннее обнаружение рака груди

Тест BRCA1 и BRCA2 является генетическим скрининговым анализом, который проводится с использованием методов секвенирования следующего поколения (NGS). Его цель состоит в том, чтобы обнаружить мутации в кодирующей последовательности обоих генов BRCA. Тест позволяет определить, подвержен ли конкретный человек повышенному риску развития рака молочной железы и / или рака яичников, связанных с носительством специфических мутаций в генах BRCA.

Тест выполняется в два этапа:

• Секвенирование методом NGS позволяет осуществлять полный анализ обоих генов для того, чтобы определить, присутствуют ли в данном образце точечные изменения в их последовательности
• Выявляется молекулярный и биологический эффект обнаруженных у пациента вариантов. Пациент также получает данные о клинической значимости обнаруженных изменений. Для выявления этой информации используются доступные литературные данные и сведения, собранные в базах данных, таких как HGMD Professional, NCBI ClinVar, dbSNP, Exome Variant Server, 1000 Genomes Project, BIC. В случае неописанных изменений их патогенность определяется с использованием алгоритмов для биоинформационного прогнозирования, в том числе, Mutation Taster, SIFT, PolyPhen-2, Mutation Assesor и других.

В результате анализа пациент получает полную информацию относительно обнаруженных у него вариантов наряду с комплексной интерпретацией, включающей как анализ молекулярного значения, так и связи обнаруженных изменений с риском развития онкологического заболевания.