Русский
Анализ Open Frame Sequencing™ с использованием техники NGS позволяет выявить более чем 90% всех известных и описанных мутаций, изучить последовательность, кодирующую 81 % всех известных генов, а также 93% всех экзонов в геноме человека, что представляет собойсамый широкий спектр всех предложений, доступных на рынке. Вот что делает персонализированную генетическую платформу Open Frame Sequencing™ уникальной:
- Гибкость – самостоятельное определение типаанализа, то есть, возможность изучить одну или более герминальных мутаций, одного или несколькихэкзонов, одного или нескольких генов.
- Открытость – независимое определение диапазона анализа: мы предлагаем на выбор 15 189 генов, а также более чем 163 000 мутации или 331 130 экзонов.
- Персонализация– возможность точного подбора диагностики в соответствии с спотребностями пациента и оптимизация затрат. Стоимость анализа определяется исключительно в соответствии с избранным диапазоном анализов.
Одним из доступных решений является выполнение стандартного дорогого анализа, например, более 4000 генов, после чего выявляется, что на самом деле, мы используем информацию из 4-5 генов, поскольку диапазон их интерпретации сокращается на основе дополнительной клинической информации. Более оптимальным решением является сначала определение реальных потребностей пациента, проведение персонализации анализа для конкретного пациента, а затем направление на анализ в таким образом установленном диапазоне, с минимизацией издержек такого диагноза.
OpenFramesequencing™ является очень простым диагностическим инструментом. Весь процесс получения результата анализаOpenFrameSequencing™ следует начинать с определения показаний для диагностики, например, подозрения на генетическое заболевание, на основании наблюдаемых фенотипических признаков. Затем следует найти гены, которые могут быть ответственны за выявленные симптомы. В сети Интернет предлагается широкий спектр баз данных (например, OMIM, ClinVar), которыми можно мы можем воспользоваться для поиска интересующих нас генов, зная клинические симптомы. Следующий шаг должен заключаться в проверке доступности анализа с помощью поисковика OpenFrame™, расположенного на сайте www.invictagenetics.ru/geny. Достаточно вписать название гена в номенклатуре HGNC в окне под названием «GEN». Поисковая система предлагает названия генов. Поисковик геновOpenFrame™ позволяет одновременно получать информацию о 5 генах.
Поисковик генов Open Frame Sequencing™предоставляет сведения о совместимости гена с Open Frame Sequencing. Если искомый ген совместим с платформой, достаточно заказать набор для забора анализов, чтобы получить материал в соответствии с прилагаемым заявлением, а затем направить его в Генетическую лабораторию INVICTA. В том случае, если искомый ген не совместим с платформой Open Frame Sequencing, вы можете связаться с Генетической лабораторией INVICTA, чтобы определить возможность выполнения анализа.
Open Frame Sequencing™является самым современным диагностическим инструментом в Генетической лаборатории INVICTA. Эта единственная в Польше персонализированная платформа значительно упрощает и ускоряет процесс диагностики для всех, кто ищет ответы на вопросы, касающиеся информации в их генетическом коде. Широкий спектр анализов дает возможность получить ответытакже и для тех пациентов, которые ранее не проходили обследование ввиду отсутствия подходящих для них генетических исследований.
