Русский
Неинвазивный пренатальный тест (NIPT), в рамках которого исследуется риск наиболее распространенных хромосомных аберраций плода. Тест позволяет выявлять на ранних стадиях беременности наличие трисомии, ответственной за возкникновение синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также аномальное количество половых хромосом.
Неинвазивный пренатальный тест является анализом, использующим один из самых современных молекулярных методов NGS (nextgenerationsequencing) – основанный на массовом параллельном секвенировании. Это генетический скрининговый тест на основе технологии пренатальных анализов Verifi, разработанной компанией Illumina. Он позволяет определить риск наиболее распространенных хромосомных численных аберраций хромосом 13, 18, 21 и анеуплоидии половых хромосом X и Y. Тест выполняется с образцом крови матери, в плазме которой находятся свободные внеклеточные ДНК плода (cfDNA), тест можно выполнить уже после 10 недели беременности.
Для выполнения теста достаточно всего 10 мл крови матери, полученной стандартным способом, дополнительная подготовка не требуется. По соображениям безопасности, тест может выполнить практически каждая беременная женщина, но основными показаниями являются: возраст женщины старше 35 лет (или, в случае беременности близнецами, старше 32 лет), отклонения от нормы в картине УЗИ, указывающие на возможное наличие нарушений, связанных с ростом и развитием плода, подозрение на трисомию у плода, связанное с аномальными результатами биохимических анализов, семейный анамнез, отягощенный наличием хромосомных анеуплоидий: трисомии 13, 18, 21 хромосом или связанных с половыми хромосомами, а также беспокойство будущих родителей.
Тест является анализом, характеризующимся высокой эффективностью (более 99,7%), точностью и достоверностью. Результат содержит информацию о риске возникновения аберраций, связанных с числом хромосом, или об отсутствии этого риска, по просьбе родителей может также содержать информацию о поле плода.
