Русский
Неинвазивный пренатальный тест позволяет обнаружить наиболее частые хромосомные аберрации у плода: трисомии хромосом 13, 18 и 21 и численные аберрации половых хромосом. Дополнительным вариантом является возможность исследования определенных микроделеций (не выполняется для многоплодной беременности).
Тест использует для анализа свободную внеклеточную ДНК (cfDNA) плода, которая находится в плазме крови матери, позволяющую выполнять пренатальную диагностику без риска для беременности. С помощью метода NGS, основанного на массивном параллельном секвенировании, можно исследовать cfDNA и определить риск возникновения численных аберраций хромосом. Массовое параллельное секвенирование ДНК плода (cfDNA), полученной из плазмы крови матери, которая используется в тесте, является признанным методом обнаружения анеуплоидии, имеющейся у плода, в случае с трисомией 21 чувствительность теста превышает 99,99%, а специфичность составляет > 99,8%.
Анализ проводится с использованием 10 мл крови беременной женщины, благодаря чему является безопасным, не вмешивающимся в среду плода. Из плазмы крови беременной женщины изолируют свободные внеклеточные ДНК, как матери, так и плода. Следующим шагом является применение молекулярного метода массивного параллельного секвенирования, которое позволяет идентифицировать и изучить внеклеточную ДНК. Это количественный метод, в котором секвенированные фрагменты cfDNA сопоставляются с геномом человека при помощи баз данных. Количество отдельных фрагментов ДНК для анализируемых хромосом, по сравнению с фрагментами ДНК референтных хромосом, определяется с помощью современного программного обеспечения для статистического анализа.
Полученный отчет по результатам анализа может содержать один из трех результатов для трисомии определяемых хромосом: “обнаружена анеуплоидия” – если анализ показал наличие дополнительной хромосомы; “анеуплоидии не обнаружено”- если результат соответствует двум копиями хромосомы, а также “имеется подозрение на наличие анеуплоидия” – если были получены предельные значения для возникновения трисомии.
В случае проведения анализа для половых хромосом результаты классифицируются как принадлежащие к одной из шести категорий: XX, XY, MX (моносомияX), XXX, XYY и XXY.
Пренатальный тест является скрининговым анализом, по каждому результату следует проконсультироваться с направляющим врачом. Результаты, которые показывают наличие хромосомных аберраций, необходимо подтвердить инвазивными пренатальными анализами из амниотической жидкости (амниопункция) или хориона (биопсия).
