Русский
С2013 года в области генетической доимплантационной диагностики применяется новый инструмент молекулярной биологии –секвенирование следующего поколения (NGS). Эта технология используется для определения, например: численного статуса, анеуплоидии хромосом –PGSNGS,наличия несбалансированных последствий транслокаций(англ. unbalancedproductsoftranslocation)–PGDTRS,наличия в последовательности изменений, ответственных за моногенные заболевания–PGDONE. Это исследования, применяющиеся в лечении с помощью процедур ЭКО. Однако непродолжительный срок применения новой технологии затрудняет понимание того, реализует ли лаборатория, выполняющая анализы, требуемые стандарты качества. Такая информация необходима как пациентам, так и врачам, и владельцам клиник ЭКО.
Применение генетических исследований в репродуктивной медицине отличается динамичным развитием. Новейшие технологии, такие как NGS, находят также применение в генетической доимплантационной диагностике.Одним из объективных и надежных способов оценки работы лаборатории являются программы внелабораторного контроля (англ. EQA – ExternalQualityAssessment). EQA организуютизвестные, авторитетныеисоответствующимобразомсертифицированныеинституцииданнойдиагностическойсферы. Существуютгосударственныеимеждународныепрограммыконтроля.Длятехникисеквенированияследующегопоколенияс 2014 годаизвестнапрограммаDNA Sequencing – NextGen, которуюорганизуетEMQN (EuropeanMolecular Genetics Quality Network)
Лаборатория, участвующаявконтроле, получаетобразецсгенетическимматериалом, которыйследуетподвергнутьсеквенированиюсогласнообычной, выбраннойучастникомпроцедуресиспользованиемтехникиNGS. После выполнения анализа участники проверки обязаны прислать организатору результаты посредством предназначенного для этого портала для передачи данных послесеквенированияNGS. Затем все данные подлежат оценке, а соответствующие показатели качества для каждого образца рассчитываются и анализируются. Сведения, касающиеся сферы контроля и результата биоинформационного анализа, организатор контроля публикует в сводном отчете. Дополнительно каждый участник получает индивидуальный отчет с замечаниями и инструкциями, которые могут поспособствовать усовершенствованию процесса секвенированияNGSв данной лаборатории.
Генетические лаборатории INVICTAв последнем контроле также получили максимальное количество возможных пунктов.
Существует также программа, посвященная генетической доимплантационной диагностике, организованная UKNEQAS (UnitedKingdomNationalExternalQualityAssessmentService) иCEQAS (CytogeneticExternalQualityAssessmentService)
Онасуществует в форме для PGS, а также, начиная с этого года, в форме для TRS. На участие в программе для PGS подали заявки 10 центров со всего мира, которые декларировали использование технологииNGS.В рамках программы был проанализирован материал из 3 эмбрионов. Лаборатории могли самостоятельно принимать решения относительно вида анализируемого материала – бластомера или клеток бластоцисты.
Анализ результатов этой программы показал, что для 2 из 3 исследуемых эмбрионов совершались ошибки в определении анеуплоидии техникойaCGH, тогда как при использовании технологииNGS ошибок не было.
Генетическая лаборатория INVICTA получила максимально возможное количество пунктов как в категории правильности определений, так и в интерпретации результатов.
Объективныеидостоверныеинструментыоценкикачестваработыгенетическихлабораторий в форме внешнего контроля, осуществляемого международными центрами, имеются также в области генетической доимплантационной диагностики. Они представляют собой превосходный источник информации относительно качества исследований для тех, кто хочет пользоваться их преимуществами. Кэтойгруппеотносятсявладельцыклиник, врачиипациенты. В случае последних высокое качестве генетической доимплантационной диагностики означает также возможность иметь здоровое потомство, обзавестись которым они так стремятся.
