Next Generation Sequencing

Метод NGS

Метод NGS (доимплантационная диагностика на основе секвенирования следующего поколения) использует самые современные техники секвенирования человеческого генома (непосредственной расшифровки генетической информации) для обследования эмбрионов.

Она применяется в рамках экстракорпорального оплодотворения и обеспечивает возможность получения комплексной информации о ДНК эмбриона в области хромосомных аномалий или генетических мутаций. Это дает врачам необычайный шанс помощи парам, которые подвергаются повышенному риску возникновения генетических отклонений у плода.

До сих пор при наличии соответствующих показаний было возможным выполнение доимплантационной диагностики PGD с применением техники FISH или микроматрицы (aCGH). Обе методики являются эффективными, однако, имеют свои ограничения.

Достоверность результата на уровне 99,999%

Секвенирование следующего поколения (NGS) в настоящее время представляет собой референтный метод (подтверждающий результаты) для других аналитических техник в генетической диагностике (таких, как, например, RT-PCR, CGH). NGS – это необычайно точное – высокочувствительное – исследование, позволяющее выявить множество генетических изменений. Благодаря этому революционному решению достоверность результата достигает 99,999% (Q50 по Phred Quality Score). Оно обеспечивает доступ к огромному количеству данных. В свою очередь это влияет на увеличенные возможности оценки состояния здоровья пациента врачом и индивидуального подбора терапевтического процесса в соответствии с его ситуацией.

Ion PGM Система NGS

Благодаря применению секвенирования следующего поколения (Next Generations Sequencing) каждая секвенция генетического кода расшифровывается несколько сотен раз. Для сравнения, секвенирование методом Сэнгера предусматривает расшифровку максимально несколько раз. На додиагностическом этапе заказчик не должен обладать точными знаниями о виде искомой информации, как имеет место в случае микроматрицы (CGH). Секвенирование следующего поколения NGS позволяет исследовать ген полностью, благодаря чему мы обнаруживаем изменения не только в отдельных нуклеотидах, но также и делеции и инсерции.

Доимплантационная диагностика с секвенированием нового поколения PGS-NGS 360°™ это:

• Возможность исследования всех 24 хромосом одновременно с недостижимой ранее точностью – на уровне 99,999% (Q50 по Phred Quality Score)!

• Возможности исследований в направлении различных моногенных заболеваний известной генетической этиологии!

• Достоверный результат
  В исследовании PGS-NGS 360°™ каждому образцу присваивается дополнительный молекулярный код, исключая возможность какой-либо ошибки с момента получения материала от эмбриона. Дополнительно на достоверность исследования влияет непосредственно сочетание расшифровки ДНК с получаемой информацией. Благодаря чипам в технологии полупроводников вселенная частицы ДНК находит непосредственное отражение в электронном сигнале.

• Безопасность эмбриона – уменьшение количества биопсий для диагностики
  Как правило достаточно одной биопсии эмбриона, чтобы получить достоверный результат. В прежних методах случалось, что биопсию и анализ приходилось повторять.

• Возможность объединения исследования хромосом и моногенных заболеваний в одном анализе!
  До настоящего времени не было возможности сочетать исследование хромосомных анеуплоидий и моногенных заболеваний. Сегодня, благодаря NGS это возможно, достаточно одной биопсии эмбриона.

• Метод NGS считается референтным для всех других техник
  О секвенировании ДНК говорится как о референтном методе (эталоне для других методов), главным образом, ввиду непосредственного характера расшифровки генетического материала. Остальные методы (FISH и микроматрицы) используют маркеры и свет как маркеры изменений и косвенно исследуют генетический материал. По этой причины теперь отходят от этих методов на вещь использования NGS.

• Более низкая стоимость исследования
  Специальная конструкция аппарата PGM обеспечивает возможность значительно сократить издержки исследования по сравнению с прежними методами. Благодаря этому мы повышаем доступность для Пациентов доимплантационной диагностики PGD.