Метод NGS (доимплантационная диагностика на основе секвенирования следующего поколения) использует самые современные техники секвенирования человеческого генома (непосредственной расшифровки генетической информации) для обследования эмбрионов.
Она применяется в рамках экстракорпорального оплодотворения и обеспечивает возможность получения комплексной информации о ДНК эмбриона в области хромосомных аномалий или генетических мутаций. Это дает врачам необычайный шанс помощи парам, которые подвергаются повышенному риску возникновения генетических отклонений у плода.
До сих пор при наличии соответствующих показаний было возможным выполнение доимплантационной диагностики PGD с применением техники FISH или микроматрицы (aCGH). Обе методики являются эффективными, однако, имеют свои ограничения.
Секвенирование следующего поколения (NGS) в настоящее время представляет собой референтный метод (подтверждающий результаты) для других аналитических техник в генетической диагностике (таких, как, например, RT-PCR, CGH). NGS – это необычайно точное – высокочувствительное – исследование, позволяющее выявить множество генетических изменений. Благодаря этому революционному решению достоверность результата достигает 99,999% (Q50 по Phred Quality Score). Оно обеспечивает доступ к огромному количеству данных. В свою очередь это влияет на увеличенные возможности оценки состояния здоровья пациента врачом и индивидуального подбора терапевтического процесса в соответствии с его ситуацией.
Благодаря применению секвенирования следующего поколения (Next Generations Sequencing) каждая секвенция генетического кода расшифровывается несколько сотен раз. Для сравнения, секвенирование методом Сэнгера предусматривает расшифровку максимально несколько раз. На додиагностическом этапе заказчик не должен обладать точными знаниями о виде искомой информации, как имеет место в случае микроматрицы (CGH). Секвенирование следующего поколения NGS позволяет исследовать ген полностью, благодаря чему мы обнаруживаем изменения не только в отдельных нуклеотидах, но также и делеции и инсерции.