Кариотип плода из материала выкидыша

Выкидыши на ранних сроках беременности часто являются результатом генетических аномалий эмбриона. Такие нарушения могут исходить из половых клеток родителей или являться результатом мутаций, которые возникают во время деления клеток эмбриона. В большинстве случаев возникают нарушения в числе хромосом, то есть, так называемые анеуплоидии.  Они приводят к возникновению, в том числе, синдромов Дауна, Тернера, Клайнфельтера, Патау. В случае наличия генетических ошибок у развивающегося эмбриона в подавляющем большинстве случаев происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, гибель эмбриона/плода или преждевременные роды.

Кариотип плода из материала выкидыша

В случае выкидыша, который происходит в больнице, рекомендуется взять материал для дальнейшей диагностики. Быстрая реакция врача и медицинского персонала в этом контексте позволяет получить большой объем важных сведений. Обнаружение наличия хромосомных дефектов у эмбриона/плода в материале выкидыша упрощает для врача принятие соответствующих диагностических и терапевтических мер, особенно в случае повторяющихся (привычных) выкидышей. Выполнение анализов и определение причин нарушений также дает возможность провести генетическую консультацию с интерпретацией результата кариотипа плода, что имеет важное значение для планирования следующих беременностей. Эти меры могут указать на необходимость дальнейшего цитогенетического обследования родителей даже после одной потери беременности.

Диагностика выкидыша имеет особое значение в ситуации женщин, которые решились на беременность в возрасте старше 35 лет, а также для пациенток, которые перенесли привычные выкидыши (3 самопроизвольных выкидыша у одной пары).

Получение результата, подтверждающего наличие генетических аномалий в материале выкидыша, является одним из показаний для дальнейшей диагностики будущих родителей, а также для рассмотрения возможности доимплантационных анализов. Специализированная диагностика PGS и PGD, которая выполняется в рамках программы экстракорпорального оплодотворения, позволяет исследовать генетический материал эмбриона, прежде чем он будет введен в матку женщины. Для многих пар это единственный шанс на рождение здорового потомства.

Метод NGS

Генетическая лаборатория INVICTA, как первая в мире, внедрила возможность диагностики генетических причин выкидыша с использованием метода NGS (Next Generation Sequencing, секвенирования следующего поколения). Анализ iMGE Test™ (INVICTA Miscarriage Genetic Evaluation Test) в случае применения диагностики всех хромосом обнаруживает любую возможную анеуплоидию. Таким образом метод обеспечивает точные и надежные результаты. Диагностика материала из выкидыша до сих пор основывалась главным образом на классическом методе кариотипирования. Перед выполнением анализа в рамках такой диагностики необходимо было выращивать живые клетки из полученного образца. Время и условия получения, а также транспортировка материала, влияли на то, что обработка результата оказывалась затрудненной, а в ряде случаев невозможной. В анализе iMGE Test™ может использоваться как свежий материал, так и сохраненный в виде парафинового блока. Второй вариант позволяет выполнить анализ даже через несколько лет после потери беременности.

В чем заключается анализ

Первым шагом является получение в больнице материала для анализа. Врач должен подготовить препарат (образец ткани в растворе физиологической соли или парафиновом блоке) и передать его в лабораторию. В анализе iMGE Test™ используются специальные комплекты для высылки, которые облегчают этот процесс. Когда образец поступает в лабораторию, он предварительно оценивается (макроскопически и микроскопически) патоморфологом. Специалист изолирует наиболее ценные фрагменты и передает их для дальнейшего анализа. Затем материал в виде так называемого изолята поступает в лабораторию молекулярной биологии, где осуществляется анализ ДНК с помощью метода NGS. В рамках этого анализа оценивается, в том числе, степень потенциального загрязнения образца материалом ДНК матери, так называемый анализ в направлении MCC (Maternal Cell Contamination). В большинстве случаев, если предоставленный материал был получен надлежащим образом, несмотря на частичное присутствие генов женщины, можно точно оценить, был ли выкидыш  вызван генетическими факторами. Иногда необходимо дополнительно взять образец ДНК матери.

В рамках анализа Генетическая лаборатория INVICTA обеспечивает:

• Специализированный набор для забора материала
• Бесплатную транспортировку
• Доступ к результатам он-лайн