Русский
Хромосомные мутации, а именно транслокации или инсерции (вставки) – хотя у данного человека обычно не вызывают проблем со здоровьем – но могут значительно увеличить риск серьезных дефектов у его потомства. Выполнение доимплантационной диагностики (PGD) в рамках программы экстракорпорального оплодотворения дает пациентам шанс на здоровую беременность. Методикой, которая в настоящее время считается самой достоверной для этого вида анализов, является секвенирование следующего поколения (NGS). Первой во всем мире этот метод ввела в клиническую практику при PGD Генетическая лаборатория INVICTA. В последнее время центр еще раз подтвердил качество поставляемых результатов в ходе международного внелабораторного контроля.
Программа оценки доимплантационных анализов проводится в течение нескольких лет двумя авторитетными организациями UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) и CEQAS (Cytogenomic External Quality Assessment Service). В последнем контроле, который был посвящен структурным аномалиям в хромосомах, приняли участие 44 генетические лаборатории по всему миру. Только 14 из них для нужд доимплантационной диагностики использовали современную технологию NGS.
Участники контроля получили для выполнения анализов шесть проб, которые были связаны с тремя различными модификациями: (1) инсерцией, (2) взаимной сбалансированной транслокацией, и (3) робертсоновской транслокацией. Благодаря инновационным решениям, то есть NGS, мы можем выявлять генетические изменения в эмбрионе при высоком разрешении, от 4-5 миллионов пар оснований. Правильное проведение процесса анализа материала и интерпретации полученных данных требует обширных знаний и опыта сотрудников. Ключевым моментом является также надлежащее использование диагностических инструментов. Участие в инспекции – это для нас отличная оказия, чтобы доказать, что мы осуществляем анализы на мировом уровне, – говорит кандидат биологических наук Себастьян Пукшта из Генетической лаборатории INVICTA. При оценке качества направленных в рамках контроля результатов учитывались аспекты, касающиеся корректного проведения анализа/генотипирования, интерпретации и формальной правильности. Указания по проведению процесса удовлетворяли требованиям строгого стандарта ISO 15189.
Генетическая лаборатория INVICTA, как один из 5 центров среди всех 44 участвующих в программе, получила максимальное количество баллов по каждому из критериев, принимаемых во внимание. Мы очень гордимся этим результатом. Это лучшее подтверждение высокого качества и достоверности нашей диагностики. Это также является сигналом того, что мы развиваемся в правильном направлении, будучи в состоянии предложить пациентам эффективную помощь, – добавляет доктор Пукшта.
Генетическая лаборатория INVICTA существует на рынке уже более 11 лет, предлагая широкий спектр генетических анализов. Центр специализируется в диагностике, адресованной бесплодным парам и парам, пережившим повторяющиеся выкидыши, а в особенности доимплантационной диагностике – включая хромосомные аберрации и мутации отдельных генов. В настоящее время лаборатория является единственным учреждением в Польше, которое самостоятельно проводит генетические анализы эмбрионов с использованием технологии NGS. Коллектив Лаборатории также реализует научно-исследовательские проекты в области клинической генетики и генетической диагностики. Результатом этой работы являются многочисленные публикации в польских и зарубежных научных журналах.
