Доимплантационная диагностика PGS позволяет исключить риск генетических дефектов у ребенка еще до возникновения беременности у женщины. Изучая клетки эмбриона, врачи в состоянии определить, имеются ли нарушения в его ДНК. Диагностика осуществляется в рамках программы экстракорпорального оплодотворения.
Одним из факторов, которые увеличивают риск генетических дефектов у ребенка, является возраст матери. В случае женщин в возрасте 35-40 лет у 44,9% эмбрионов имеется ненормальное количество хромосом (так называемые хромосомные анеуплоидии) – вне зависимости от метода оплодотворения. Их следствием является возникновение у плода серьезных генетических дефектов, включая синдром Дауна, Клайнфельтера, Тернера, Патау и т.д. Генетические аномалии могут привести к нарушениям имплантации и самопроизвольным выкидышам, что может значительно снизить эффективность лечения.
Следующая диаграмма показывает вероятность генетического дефекта у ребенка, в зависимости от возраста матери. Такой риск значительно возрастает у женщин старше 35 лет.
В связи с этим пациенткам в возрасте старше 35 рекомендуется проводить доимплантационную диагностику PGS.
Как следует из клинических испытаний, проведенных в клинике INVICTA в группе в составе более 200 пар c показаниями для выполнения диагностики PGS, выполнение генетических анализов эмбрионов двукратно увеличивает вероятность возникновения беременности, по сравнению с программами ЭКО без диагностики PGS-NGS.
Кроме того, в программах ЭКО, выполненных с диагностикой PGS, мы можем наблюдать более высокий коэффициент имплантации эмбрионов, меньший процент самопроизвольных абортов и, что является самым главным с точки зрения пациента – эффективность лечения выше более чем на 100%.