+48 58 58 58 804

PGS-NGS 360°™
Доимплантционная диагностика в направлении анеуплоидии

Что такое PGS-NGS 360°™?

PGS-NGS 360°™(Доимплантационная диагностика, основанная на платформе секвенирования следующей генерации) использует современные техники секвенирования человеческого генома (непосредственной расшифровки генетической информации) для исследования эмбрионов и открывает новые диагностические возможности.

В пррошлом, выбор эмбриона производился прежде всего на основании его морфологии. Для анализа хромосом использовались также методы FISH и микрочипы. Оба метода, однако, были обременены ограничениями из-за диапазона либо точности. В рамках PGS-NGS 360°™ анализируются все 24 хромосомы с непревзойденной до сих пор точностью. Это дает врачам необыкновенный шанс помочь парам, которые подвержены повышенному риску появления генетических недостатков у будущего потомства.

Хромосомные анеуплоидии (неправильное число хромосом) являются одной из главных причин неудачи программ IVF. Большинство эмбрионов с анеуплоидиями не прикрепляется в матке, а те которые будут имплантированы, зачастую заканчиваются выкидышем в первом триместре беременности. Доимплантационная диагностика, используемая для оптимального выбора эмбрионов для переноса, значительным образом повышает шансы на успех процедуры и рождение здоровго ребенка.

   
Результаты программ IVF после произведения доимплантационной диагностики в направлении анеуплоидии PGS-NGS 360°™ с использованием секвенирования следующей генерации (NGS).

PGS-NGS 360°™ - это диагностика в направлении анеуплоидии всех 24 хромосом.

Первое в мире применение в клинической практике технологии NGS (Next Generation Sequencing) в доимплантационной диагностике Генетическая лаборатория INVICTA: август 2013 г.
Почему стоит произвести PGS-NGS 360°™?

  • Анализируются все аутосомные и половые хромосомы.
  • Позволяет диагностировать еще на этапе эмбриона наиболее частые генетические пороки, например, синдром Дауна, Эдвардса,
  • Патау, Тернера, Клайнфельтера
  • Повышает коэффициент имплантации эмбрионов
  • Сокращает риск выкидышей
  • Повышает количество рождения здоровых детей Повышает эффективность подсадки отдельных эмбрионов, уменьшая число многоплодных беременностей

   
Таблица 1. Результаты исследований эффективности программ IVF у пациентов с повторяющимися неудачами в имплантации (по анг. RIF - Repeated Implantation Failure) с применением PGS-NGS 360°™
ПеречислениеПациенты RIF
с PGS-NGS 360°™		Пациенты RIF без PGS-NGS 360°™
Число циклов IVF с переносом4553
Число биопсий эмбрионов252n.a.
Число подсаженных эмбрионов6589
Среднее число подсаженных эмбрионов1.41.7
Средний возраст пациентки3434.4
Показатель клинических беременностей84,4% (38/45)41,5% (22/53)
Показатель имплантаций0.6150.348
*Показатель клинических беременностей указывается как на цикл IVF, так и на перенос (у всех пациентов проведен перенос) и определен как обнаружение сердцебиения на 6 неделе и 1-3 день с использование УЗИ.
Показания для выполнения PGS-NGS 360°™

  • Возраст женщины более 35 лет
  • Неудавшиеся программы по экстракорпоральному оплодотворению (при переносе эмбрионов с правильной морфологией)
  • Привычные выкидыши
  • Диагностированные генетические аномалии плода в ранней стадии беременности либо рожденный больной ребенок
  • Наследственный генетический анамнез – наличие генетических пороков в семье
  • Показания для переноса отдельного эмбриона в программе ЭКО
  • Исключение генетических аномалий у ранее замороженных эмбрионов
  • Увеличение шансов забеременеть в цикле IVF с клетками донора
  • Опасения перед рождением ребенка с хромосомными аномалиями

   
Процесс сотрудничества
Ограничения

Этот тест предназначен для обнаружения анеуплоидии и/либо аномалий исходящих из Робертсоновских транслокаций. Этот тест не обнаруживает частичных анеуплоидий (касающихся лишь фрагмента хромомсомы), также хромосомной мозаики, структуральных аномалий хромосом (напр. делеции фрагмента хромосомы, инверсии, дупликации), однородительской дисомии, триплоидии и тетрплоидии.

Список публикаций

  • 1. Łukaszuk K, Pukszta S, Wells D, [et.al.]. Routine use of next–generation sequencing for preimplantation genetic diagnosis of blastomeres obtained from embryos on day 3 in fresh in vitro fertilization cycles. J.FertilSteril. 2015 Jan 23.
  • 2. Scott RT Jr, Ferry K, Su J, Tao X, Scott K, et al. (2012) Comprehensive chromosome screening is highly predictive of the reproductive potential of human embryos: a prospective, blinded, non–selection study. FertilSteril 97(4): 870–875.
  • 3. Fiorentino F, Biricik A, Bono S, Spizzichino L, Cotroneo E, Cottone G, Kokocinski F, Michel CE. Development and validation of a next–generation sequencing–based protocol for 24–chromosome aneuploidy screening of embryos. FertilSteril. 2014 May;101(5):1375–82. doi: 10.1016/j. fertnstert.2014.01.051. Epub 2014 Mar 6.
  • 4. Fiorentino F1, Bono S2, Biricik A2, Nuccitelli A2, Cotroneo E2, Cottone G2, Kokocinski F3, Michel CE3, Minasi MG4, Greco E4.Application of next–generation sequencing technology for comprehensive aneuploidy screening of blastocysts in clinical preimplantation genetic screening cycles. HumReprod. 2014 Dec;29(12):2802–13. doi: 10.1093/humrep/ deu277. Epub 2014 Oct 21.
  • 5. Anderson SH, Stankewicz–McKinney T, Glassner MJ, Hanshew K, Ketterson K, et al. (2013) Similar pregnancy and implantation rates following day 6 embryo transfer or frozen embryo transfer (FET) after blastocyst biopsy for preimplantation genetic screening (PGS). FertilSteril 100(3): S37.
  • 6. Ata B, Kaplan B, Danzer H, Glassner M, Opsahl M, et al. (2012) Array CGH analysis shows that aneuploidy is not related to the number of embryos generated. Reprod Biomed Online 24(6): 614–620.
  • 7. Balmir F, Hughes M, Jenkins J, Stelling JR (2013) A pilot study comparing fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis in preimplantation genetic screening (PGS) to array comparative genomic hybridization (aCGH) technique. FertilSteril 100(3): S206.
  • 8. Brezina PR, Brezina DS, Kearns WG (2012) Preimplantation genetic testing. BMJ 345:e5908.
  • 9. Colls P, Coates A, Peters A, Acacio B, Roche M, et al. (2013) Preimplantation genetic diagnosis at blastocyst stage by array comparative genomic hybridization. Error rate determination. FertilSteril 100(3): S196.
  • 10. Fishel S, Thornton S, Dowell K (2011) A new era of PGS for IVF – will it yield the anticipated improved efficiency? J Fertil In Vitro 1:1.
  • 11. Forman EJ, Hong KH, Ferry KM, Tao X, Taylor D, et al. (2013) In vitro fertilization with single euploid blastocyst transfer: a randomized controlled trial. FertilSteril 100(1): 100–7.e1.
  • 12. Fragouli E, Wells D (2011) Aneuploidy in the human blastocyst. Cytogenet Genome Res 133(2–4): 149–159.
  • 13. Fragouli E, Wells D (2012) Aneuploidy screening for embryo selection. SeminReprod Med 30(4): 289–301.
  • 14. Handyside AH (2010) Preimplantation genetic diagnosis after 20 years. Reprod Biomed Online 21(3): 280–282.
  • 15. Handyside AH (2013) 24–chromosome copy number analysis: a comparison of available technologies. FertilSteril 100(3): 595–602.
  • 16. Harasim T, Roesemann M, Heinrich U, Wagner A, Schiller J, et al. (2013) Detection of genetic mosaicism during preimplantation genetic diagnosis (PGD). In: Abstracts of the 12th International Conference on Preimplantation Genetic Diagnosis; Reprod Biomed Online 6 (suppl 1).
  • 17. Harton G, Braude P, Lashwood A, Schmutzler A, Traeger– Synodinos J, et al. (2011) ESHRE PGD consortium best practice guidelines for organization of a PGD centre for PGD/preimplantation genetic screening. Hum Reprod 26(1): 41–46.
  • 18. Keltz MD, Vega M, Sirota I, Lederman M, Moshier EL, et al. (2013) Preimplantation Genetic Screening (PGS) with Comparative Genomic Hybridization (CGH) following day 3 single cell blastomere biopsy markedly improves IVF outcomes while lowering multiple pregnancies and miscarriages. J Assist Reprod Genet 10: 1333–1339.
  • 19. Lee, H–L, Hodes–Wertz B, Alexis A, Lee T–L, McCulloh D, et al. (2013) Preimplantation genetic screening improves IVF success rate in women over 40. FertilSteril 100(3): S83.
  • 20. Ata B, Kaplan B, Danzer H, Glassner M, Opsahl M, et al. (2012) Array comparative genomic hybridization screening in IVF significantly reduces number of embryos available for cryopreservation. ClinExpReprod Med 39(2): 52–57.
  • 21. Lorwatthanasirikul J, Quangkananurug W, Rattanajitr T, Chanchamroen S, Sawakwongpra K (2013) Comprehensive chromosome screening with vitrified warmed single blastocyst transfer increases the pregnancy rate in advanced maternal age. In: Abstracts of the 12th International Conference on Preimplantation Genetic Diagnosis; Reprod Biomed Online 6 (suppl 1).

Dokumenty
PGS-NGS 360°™ Доимплантционная диагностика в направлении анеуплоидии