+48 58 58 58 804

PGD TRS™ Доимплантационная диагностика в направлении транслокаций

Что такое PGD TRS™?

Диагностика PGD в направлении транслокаций заключается в исследовании генетического материала эмбриона с точки зрения наличия аномальных фрагментов или целых хромосом, участвующих в транслокации. .

Следует подчеркнуть, что носители хромосомных транслокаций подвержены также повышенному риску нарушений количества других хромосом, не связанных с хромосомами, участвующими в транслокации. Рекомендуется дополнить анализ PGD TRS, направленный на хромосомы, участвующие в транслокации, комплескной диагностикой анеуплоидий всех хромосом PGS NGS 360.

Почему стоит выполнить PGD TRS™?

  • Большая часть половых клеток носителя транслокации является аномальной, что приводит к снижению прогнозов на оплодотворение и развитие здорового потомства. PGD TRS позволяет выбирать правильные эмбрионы, значительно уменьшая риск возникновения неудач в области репродукции.
  • Анализ PGD TRS позволяет проверить, не возникло ли нарушение количества хромосомного материала в эмбрионе „de novo”.
  • Доимплантационная диагностика сокращает риск выкидышей и повышает шансы на рождение здорового ребенка.

Первое в мире применение в клинической практике технологии NGS (NextGenerationSequencing) в доимплантационной диагностике в направлении транслокаций.
Генетическая лаборатория INVICTA: август 2013 г.
Показания к применению PGD TRS™

Подтвержденное носительство транслокации у человека, пытающегося обзавестись потомством

Генетическая лаборатория INVICTA гарантирует:
  • Специализированный набор для забора анализов INVICTA PGD BIOPSY KIT™
  • Бесплатную доставку
  • Доступ к результатам он-лайн

Ограничения

Анализ предоставляет информацию о состоянии хромосом, участвующих в транслокации. Анализ не определяет состояние остальных хромосом. Отсутствие дефектов и избыточности хромосом, участвующих в транслокации, не исключает наличия численных и структурных изменений в других хромосомах. Вероятность обнаружения производных фрагментов транслокаций зависит от расположения мест повреждений на хромосомах и размеров фрагментов, подверженных транслокации. Вид техники, используемой в анализе, устанавливается для данной ситуации пациентов с подтвержденным диагнозом носительства транслокации. Другие техники, кроме NGS, могут быть применены в исследовании, если этого требует ситуация пациентов. Метод NGS метод для этого исследования был подтвержден в обнаружении дефектов или избыточности генетического материала, включая фрагмент более 5 Mpz в материале, составляющем клетки бластоцисты. Метод обременен более низкой надежностью для транслокаций, фрагменты повреждений которых находятся в районе центромеров или теломеров.

Literature

  • 1. Łukaszuk K, Pukszta S, Ochman K, Cybulska C, Liss J, Pastuszek E, Zabielska J, Woclawek-Potocka I. Healthy Baby Born to a Robertsonian Translocation Carrier following Next-Generation Sequencing-Based Preimplantation Genetic Diagnosis: A Case Report. AJP Rep. 2015 Oct;5(2):e172-5.
  • 2. Łukaszuk K, Pukszta S, Wells D, et al. Routine use of next-generation sequencing for preimplantation genetic diagnosis of blastomeres obtained from embryos on day 3 in fresh in vitro fertilization cycles. Fertil Steril 2015;103:1031–6.
  • 3. Munné S, Sandalinas M, Escudero T, et al. Outcome of preimplantation genetic diagnosis of translocations. Fertil Steril 2000;73:1209–18.
  • 4. Verlinsky Y, Tur-Kaspa I, Cieslak J, et al. Preimplantation testing for chromosomal disorders improves reproductive outcome of poor prognosis patients. Reprod Biomed Online 2005;11:219–25.
  • 5. Fischer J, Colls P, Escudero T, et al. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) improves pregnancy outcome for translocation carriers with a history of recurrent losses. Fertil Steril 2010;94:283–9.
  • 6. Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP, Munne S, Balicchia B, Escudero T, Crippa A. Possible interchromosomal effect in embryos generated by gametes from translocation carriers.Hum Reprod 2002;17:3201–3207.
  • 7. Fiorentino F, Kokkali G, Biricik A, et al. Polymerase chain reaction based detection of chromosomal imbalances on embryos: the evolution of preimplantation genetic diagnosis for chromosomal translocations. Fertil Steril 2010;94:2001–11.
  • 8. Rabinowitz M, Ryan A, Gemelos G, Hill M, Baner J, Cinnioglu C, et al. Origins and rates of aneuploidy in human blastomeres. Fertil Steril 2012;97:395–401. Traversa MV, Carey L, Leigh D. A molecular strategy for routine preimplantation genetic diagnosis in both reciprocal and Robertsonian translocation carriers. Mol Hum Reprod 2010;16:329–37.
  • 9. Yin X, Tan K, Vajta G, Jiang H, Tan Y, Zhang C, et al. Massively parallel sequencing for chromosomal abnormality testing in trophectoderm cells of human blastocysts. Biol Reprod 2013;88:1–6.
  • 10. Lim CK, Cho JW, Song IO, Kang IS, Yoon YD, Jun JH. Estimation of chromosomal imbalances in preimplantation embryos from preimplantation genetic diagnosis cycles of reciprocal translocations with or without acrocentric chromosomes. Fertil Steril 2008;90:2144–2151.
  • 11. Traversa MV, Carey L, Leigh D. A molecular strategy for routine preimplantation genetic diagnosis in both reciprocal and Robertsonian translocation carriers. Mol Hum Reprod 2010;16:329–337.
  • 12. Fiorentino F, Spizzichino L, Bono S, et al. PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization. Hum Reprod 2011;26:1925–35.
  • 13. Handyside AH. 24-Chromosome copy number analysis: a comparison of available technologies. Fertil Steril 2013;100:595–602.
  • 14. Martín J, Cervero A, Mir P, et al. The impact of next-generation sequencing technology on preimplantation genetic diagnosis and screening. Fertil Steril 2013;99:1054–61.
  • 15. Wells D, Kaur K, Grifo J, et al. Clinical utilization of a rapid low-pass whole genome sequencing technique for the diagnosis of aneuploidy in human embryos prior to implantation. J Med Genet 2014;51:553–62.
  • 16. Le Caignec C, Spits C, Sermon K, et al. Single-cell chromosomal imbalances detection by array CGH. Nucleic Acids Res 2006;34:e68.