Диагностика PGD в направлении транслокаций заключается в исследовании генетического материала эмбриона с точки зрения наличия аномальных фрагментов или целых хромосом, участвующих в транслокации. .
Следует подчеркнуть, что носители хромосомных транслокаций подвержены также повышенному риску нарушений количества других хромосом, не связанных с хромосомами, участвующими в транслокации. Рекомендуется дополнить анализ PGD TRS, направленный на хромосомы, участвующие в транслокации, комплескной диагностикой анеуплоидий всех хромосом PGS NGS 360.
Подтвержденное носительство транслокации у человека, пытающегося обзавестись потомством
Анализ предоставляет информацию о состоянии хромосом, участвующих в транслокации. Анализ не определяет состояние остальных хромосом. Отсутствие дефектов и избыточности хромосом, участвующих в транслокации, не исключает наличия численных и структурных изменений в других хромосомах. Вероятность обнаружения производных фрагментов транслокаций зависит от расположения мест повреждений на хромосомах и размеров фрагментов, подверженных транслокации. Вид техники, используемой в анализе, устанавливается для данной ситуации пациентов с подтвержденным диагнозом носительства транслокации. Другие техники, кроме NGS, могут быть применены в исследовании, если этого требует ситуация пациентов. Метод NGS метод для этого исследования был подтвержден в обнаружении дефектов или избыточности генетического материала, включая фрагмент более 5 Mpz в материале, составляющем клетки бластоцисты. Метод обременен более низкой надежностью для транслокаций, фрагменты повреждений которых находятся в районе центромеров или теломеров.