PGD ONE™Доимплантационная диагностика в направлении моногенных заболеваний

Что такое PGD ONE™?

PGD ONE™ PGD ONE™ - это исследование, которое позволяет обнаружить генетические отклонения (мутации), которые наследуются потомством от родителей. Анализ производится над материалом ДНК эмбрионов перед переносом их в матку, т.е. до того как женщина забеременеет. Исследование может производиться над материалом, полученным в результате биопсии на 3 (бластомер) либо 5/6 (клетки трофэктодермы) сутки выращивания эмбриона. Из-за риска неправильного диагноза, вызванного загрязнением сперматозоидов в результате использования стандартного оплодотворения ЭКО, рекомендуется применение процедуры ICSI. К каждой диагностике PGD ONE™ мы подходим индивидуально, перед каждой производится исследование материала от будущих родителей. В рамках процедуры необходим перенос замороженных эмбрионов (FET).

Опыт генетической лаборатории INVICTA

Январь 2005 – Апрель 2015

PGD ONE™ - это преимплантационная генетическая диагностика (анг. PGD – Preimplantation genetic diagnosis) в направлении моногенных заболеваний

циклов, средний возраст пациента: 36,5 ± 4,6 лет

эмбрионов без генетических наследственностей

эмбрионов подвергнутых диагностике

Диагностируемых эмбрионов

49,4%

Показатель беременностей

Почему стоит произвести PGD ONE™?

Возможность диагностики на эмбриональном этапе каждого заболевания с известной генетической основой и ограничение риска ее появления у потомства
Возможность одновременного выполнения исследования PGS-NGS 360°™ (Preimplantation Genetic Screening) из одной пробирки (одной биопсии) – ограничение риска появления моногенного заболевания, а также генетических отклонений в результате неправильного количества хромосом

Таблица 2. Двадцать наиболее часто рутинно обследуемых точечных мутация в доимплантационной диагностике - PGD ONE™ в Генетической диагностике INVICTA.

Генетические заболевания	Ген
Муковисцидоз	CFTR
Синдром Смита-Лемли- Опица (SLOS)	DHCR7
Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD)	DMD
Аутосомно-рецессивная врожденная глухота 1A (DFNB1A)	GJB2
Болезнь (HD)	HD
Поликистоз почек (ADPKD1)	PKD
Спинальная мышечная атрофия	SMN1
Дефицит аденилосукцинатлиазы ADSL	ADSL
Cемейный аденоматозный полипоз	APC
Аргинин-янтарная аминоацидурия	ASL
Несовершенный остеогенез типа IV (OI тип IV)	COL1A1

Генетические заболевания	Ген
Гемофилия A	F8
Плече-лопаточно-лицевая миопатия	FSHD
Буллезный эпидермолиз	KRT14
Врожденные заболевания гликолизирования типа 1a (CDG1A)	PMM2
Дефицит гормона мозгового придатка, 2 (CPHD2)	PROP1
Кардиогенная энцефалопатия	SCO2
Синдром Лойеса-Дитца	TGFBR
Туберозный склероз (TSC 1)	TSC1
Синдром Вискотта-Олдрича (WAS)	WAS

Первое в мире использование NGS (Next Generation Sequencing) в доимплантационной диагностике PGD ONE™ в направлении моногенных заболеваний.
Генетическая лаборатория INVICTA: февраль 2015 r.

Показания для выполнения PGD ONE™?

Лица с результатом генетического исследования, подтверждающим клиническое определение моногенного заболевания
Лица с результатом генетического исследования, подтверждающим наличие носителя мутации
Наличие наследственных генетических заболеваний либо обнаружение наследственности определенной мутации в семье

Генетическая лаборатория INVICTA гарантирует:

Специальный набор для анализа PGD BIOPSY KIT™
Бесплатная транспортировка
Доступ к результатом анализом online

Процес сотрудничества

Ограничения

PGD ONE™ является персонализированным предложением доимплантационной диагностики, направленным на особую группу пациентов. Его целью является исключение у потомства такого генетического свойства, которое в результате лабораторной генетической диагностики было признано причиной заболевания. Выполнение PGD ONE™ не исключает риска наличия генетических отклонений, которые могут быть вызваны отличными от исследуемых факторами, т.е. спонтанными недиагностированными мутациями, другими генетическими заболеваниями.

Список публикаций

1. Lukaszuk K, Kalwak K, Pukszta S, Liss J, Jakiel G, Woclawek-Potocka I, Galvao A, Wasniewski T. Preimplantation genetic diagnosis of human leukocyte antigen for X-linked immunoproliferative syndrome caused by SAP mutation.
2. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2014 Nov;182:252-3. doi: 10.1016/j. ejogrb.2014.09.034. Epub 2014 Sep 28.
3. Treff NR, Fedick A, Tao X, [et.al.]. Evaluation of targeted next-generation sequencing-based preimplantation genetic diagnosis of monogenic disease. Fertil Steril. 2013, 99(5),1377-1384.
4. Corrales I, Catarino S, Ayats J, Arteta D, Altisent C, Parra R, et al. High-throughput molecular diagnosis of von Willebrand disease by next generation sequencing methods. Haematologica 2012;97:1003
5. Rechitsky S, Pakhalchuk T, San Ramos G, Goodman A, Zlatopolsky Z, Kuliev A.First systematic experience of preimplantation genetic diagnosis for single-gene disorders, and/or preimplantation human leukocyte antigen typing, combined with 24-chromosome aneuploidy testing. Fertil Steril. 2015 Feb;103(2):503-12. doi: 10.1016/j.fertnstert.2014.11.007. Epub 2014 Dec 13..
6. Berger VK, Baker VL. Preimplantation diagnosis for single gene disorders. Semen Reprod Med. 2014 Mar;32(2):107-13. doi: 10.1055/s-0033-1363552. Epub 2014 Feb 10.
7. Daina G, Ramos L, Obradors A, Rius M, Martinez-Pasarell O, Polo A, Del Rey J, Obradors J, Benet J, Navarro J. First successful double-factor PGD for Lynch syndrome: monogenic analysis and comprehensive aneuploidy screening. Clin Genet. 2013 Jul;84(1):70-3. doi: 10.1111/cge.12025. Epub 2012 Oct 17.
8. Chang LJ, Chen SU, Tsai YY, Hung CC, Fang MY, Su YN, Yang YS. An update of preimplantation genetic diagnosis in gene diseases, chromosomal translocation, and aneuploidy screening. Clin Exp Reprod Med. 2011 Sep;38(3):126-34. doi: 10.5653/cerm.2011.38.3.126. Epub 2011 Sep 30.
9. Harper JC, Wilton L, Traeger-Synodinos J, Goossens V, Moutou C, SenGupta SB, Pehlivan Budak T, Renwick P, De Rycke M, Geraedts JP, Harton G. The ESHRE PGD Consortium: 10 years of data collection. Hum Reprod Update. 2012 May- Jun;18(3):234-47. doi: 10.1093/humupd/dmr052. Epub 2012 Feb 16. Review.
10.Field PD, Martin NJ. CFTR mutation screening in an assisted reproductive clinic. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2011 Dec;51(6):536-9. doi: 10.1111/j.1479- 828X.2011.01348.x. Epub 2011 Aug 22.
11. Preimplantation genetic diagnosis: state of the art 2011. Harper JC, Sengupta SB. Hum Genet. 2012 Feb;131(2):175-86. doi: 10.1007/s00439-011-1056-z. Epub 2011 Jul 12. Review.
12. Peyvandi F, Garagiola I, Mortarino M.Prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis: novel technologies and state of the art of PGD in different regions of the world. Haemophilia. 2011 Jul;17 Suppl 1:14-7. doi: 10.1111/j.1365- 2516.2011.02559.x.
13. Simpson JL. Preimplantation genetic diagnosis at 20 years. Prenat Diagn. 2010 Jul;30(7):682-95. doi: 10.1002/pd.2552. Review.
14. Basille C, Frydman R, El Aly A, Hesters L, Fanchin R, Tachdjian G, Steffann J, LeLorc’h M, Achour-Frydman N. Preimplantation genetic diagnosis: state of the art. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2009 Jul;145(1):9-13. doi: 10.1016/j. ejogrb.2009.04.004. Epub 2009 May 2.
15. Gutiérrez-Mateo C, Sánchez-García JF, Fischer J, Tormasi S, Cohen J, Munné S, Wells D. Preimplantation genetic diagnosis of single-gene disorders: experience with more than 200 cycles conducted by a reference laboratory in the United States. Fertil Steril. 2009 Nov;92(5):1544-56. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.08.111. Epub 2008 Oct 19.

Dokumenty

PGD ONE™. Доимплантационная диагностика в направлении моногенных заболеваний