Русский
PGD ONE FM™
Диагностика редких заболеваний наиболее часто встречающихся мутаций
Что такое PGD ONE FM™?
PGD ONE™ это исследование, которое позволяет обнаружить генетические отклонения (мутации), которые наследуются потомством от родителей. Анализ производится над материалом ДНК эмбрионов перед переносом их в матку, т.е. до того как женщина забеременеет. Исследование может производиться над материалом, полученным в результате биопсии на 3 (бластомер) либо 5/6 (клетки трофэктодермы) сутки выращивания эмбриона.
Из-за риска неправильного диагноза, вызванного загрязнением сперматозоидов в результате использования стандартного оплодотворения ЭКО, рекомендуется применение процедуры ICSI. К каждой диагностике PGD ONE™ мы подходим индивидуально, перед каждой производится исследование материала от будущих родителей. В рамках процедуры необходим перенос замороженных эмбрионов (FET).
Предложение касается исследования в всех изменений (мутаций) в нуклеотидной последовательности типа:
- однонуклеотидные замены
- делеции до 20 нуклеотидов
- инсерции до 20 нуклеотидов
Согласно актуальной базе HGMD (The Human Gene Mutation Database) - в рамках PGD ONE FM мы можем выполнить диагностику почти 90% всех известных мутаций:
174.999
Число известных мутаций согласно базе HGMD
156.450
Мутации, которые можно диагностировать в рамках программы PGD ONE FM (90% известных мутаций согласно базе HGMD)
Примеры возможных для диагностики мутаций в рамках PGD ONE FM
| Ген | Название мутации | Тип мутаций | Размер мутации | Название заболевания (английское наименование) [OMIM ID] | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Традиционная | инсерция HGVS | Белковая | ||||
| CFTR | F508del | c.1521_1523delCTT | p.Phe508del | делеция | 3 | Муковисцидоз (Cystic Fibrosis) [219700] |
| R117H | c.350G>A | p.Arg117His | замена | 1 | ||
| 3600+2insT | c.3468+2dupT | - | дупликация | 1 | ||
| 1717-1G>A | c.1585-1G>A | - | замена | 1 | ||
| R347P | c.1040G>C | p.Arg347Pro | замена | 1 | ||
| 2184delA | c.2052delA | p.Lys684Asnfs*38 | делеция | 1 | ||
| 2184insA | c.2052_2053insA | p.Gln685Thrfs*4 | инсерция | 1 | ||
| DHCR7 | 452G>A | c.452G>A | p.Trp151* | замена | 1 | Синдром Смита-Лемли- Опица (Smith-Lemli-Opitz syndrome) [270400]) |
| - | c.1054C>T | p.Arg352Trp | замена | 1 | ||
| GJB2 | 35delG | c.35delG | p.Gly12Valfs*2 | делеция | 1 | Врожденная глухота (Deafness) [220290] |
| IVS1+1G>A | c.-23+1G>A | - | замена | 1 | ||
| NBN | 657del5 | c.657_661delACAAA | p.Lys219Asnfs*16 | делеция | 5 | Синдром повреждения Неймегена (Nijmegen breakage syndrome) [251260] |
| TSC1 | 2332delAT | c.2111_2112delAT | p.Tyr704* | делеция | 2 | Туберозный склероз (Tuberous sclerosis complex) [191100] |
| WAS | c.325_334del10bp | c.325_334del10 | p.Ser108fs*16 | делеция | 10 | Синдром Вискотта-Олдрича (Wiskott-Aldrich syndrome) [301000] |
| APC | - | c3807_c.3808delAT | p.lle1269Met*fs6 | делеция | 2 | Cемейный аденоматозный полипозj (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) [175100] |
| KRT14 | - | c.374G>A | p.Arg125His | замена | 1 | Буллезный эпидермолиз (Epidermolysis bullosa simplex, EB) |
| PMM2 | - | c.385G>A | p.Val129Met | замена | 1 | Врожденные заболевания гликолизирования типа 1A (Congenital disorder of glycosylation type Ia) [212065] |
| COL1A1 | - | c.2155G>T | p.Gly719Cys | замена | 1 | Несовершенный остеогенез (Osteogenesis imperfecta, OI) [166200] |
| ASL | - | c.337C>T | p.Arg113Trp | замена | 1 | Аргинин-янтарная аминоацидурия (Argininosuccini caciduria, AS) [207900] |
| PROP1 | c.301delAG | c.301_302delAG | p.Leu102Cysfs*8 | делеция | 2 | Дефицит гормона мозгового придатка, WNP (Pituitary hormone deficiency, combined, 2; CPHD2) [262600] |
| SCO2 | G1541A | c.418G>A | p.Glu140Lys | замена | 1 | Кардиогенная энцефалопатия (Cardioencephalomyopathy, fatal infatile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1) [604377] |
| ADSL | - | c.1277G>A | p.Arg426His | замена | 1 | Дефицит аденилосукцинатлиазы (Adenylosuccinate lyase deficiency) [608222] |
| - | c.1082G>T | p.Gly361Val | замена | 1 | ||
| CPS1 | - | c.3697G>C | p.Ala1231Pro | замена | 1 | Гипераммониемия у новорожденных тип 1 (Carbamoylphosphate synthetase I deficiency) [237300] |
| IVS16-8A>G | c.1836-8A>G | - | замена | 1 | ||
| NBS1 | 657del5 | c.657_661delACAAA | p.Lys219Asnfs*16 | делеция | 5 | Синдром повреждения Неймегена (Nijmegen breakage syndrome, NBS) [251260] |
| LDLR | - | c.935_936delAG | p.Glu312Valfs*19 | делеция | 2 | Семейная гиперхолестеринемия (Hypercholesterolemia, familial) [143890] |
| F8 | - | c.530_540del10 | p.Tyr177Cysfs*18 | делеция | 10 | Гемофилия A (Hemophilia A HEMA) [306700] |
| DMD | - | c.5131C>T | p.Gln1711* | замена | 1 | Мышечная дистрофия Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy) [310200] |
| - | c.6554dupT | p.Leu2185Phefs*38 | дупликация | 1 | ||
| HBB | - | c.20A>T | p.Glu7Val | замена | 1 | Серповидноклеточная анемия (Sickle cell anemia) [603903] |
| HBB | - | c.27dupG | p.Ser10Valfs*14 | дупликация | 1 | Талассемия (Thalassaemia beta) [613985] |