PGD ONE FM™
Диагностика редких заболеваний наиболее часто встречающихся мутаций

Что такое PGD ONE FM™?

PGD ONE™ это исследование, которое позволяет обнаружить генетические отклонения (мутации), которые наследуются потомством от родителей. Анализ производится над материалом ДНК эмбрионов перед переносом их в матку, т.е. до того как женщина забеременеет. Исследование может производиться над материалом, полученным в результате биопсии на 3 (бластомер) либо 5/6 (клетки трофэктодермы) сутки выращивания эмбриона.

Из-за риска неправильного диагноза, вызванного загрязнением сперматозоидов в результате использования стандартного оплодотворения ЭКО, рекомендуется применение процедуры ICSI. К каждой диагностике PGD ONE™ мы подходим индивидуально, перед каждой производится исследование материала от будущих родителей. В рамках процедуры необходим перенос замороженных эмбрионов (FET).

Предложение касается исследования в всех изменений (мутаций) в нуклеотидной последовательности типа:

  • однонуклеотидные замены
  • делеции до 20 нуклеотидов
  • инсерции до 20 нуклеотидов

Согласно актуальной базе HGMD (The Human Gene Mutation Database) - в рамках PGD ONE FM мы можем выполнить диагностику почти 90% всех известных мутаций:

Примеры возможных для диагностики мутаций в рамках PGD ONE FM
ГенНазвание мутацииТип мутацийРазмер мутацииНазвание заболевания (английское наименование) [OMIM ID]
Традиционнаяинсерция HGVSБелковая
CFTRF508delc.1521_1523delCTTp.Phe508delделеция3Муковисцидоз (Cystic Fibrosis) [219700]
R117Hc.350G>Ap.Arg117Hisзамена1
3600+2insTc.3468+2dupT-дупликация1
1717-1G>Ac.1585-1G>A-замена1
R347Pc.1040G>Cp.Arg347Proзамена1
2184delAc.2052delAp.Lys684Asnfs*38делеция1
2184insAc.2052_2053insAp.Gln685Thrfs*4инсерция1
DHCR7452G>Ac.452G>Ap.Trp151*замена1Синдром Смита-Лемли- Опица (Smith-Lemli-Opitz syndrome) [270400])
-c.1054C>Tp.Arg352Trpзамена1
GJB235delGc.35delGp.Gly12Valfs*2делеция1Врожденная глухота (Deafness) [220290]
IVS1+1G>Ac.-23+1G>A-замена1
NBN657del5c.657_661delACAAAp.Lys219Asnfs*16делеция5Синдром повреждения Неймегена (Nijmegen breakage syndrome) [251260]
TSC12332delATc.2111_2112delATp.Tyr704*делеция2Туберозный склероз (Tuberous sclerosis complex) [191100]
WASc.325_334del10bpc.325_334del10p.Ser108fs*16делеция10Синдром Вискотта-Олдрича (Wiskott-Aldrich syndrome) [301000]
APC-c3807_c.3808delATp.lle1269Met*fs6делеция2Cемейный аденоматозный полипозj (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) [175100]
KRT14-c.374G>Ap.Arg125Hisзамена1Буллезный эпидермолиз (Epidermolysis bullosa simplex, EB)
PMM2-c.385G>Ap.Val129Metзамена1Врожденные заболевания гликолизирования типа 1A
(Congenital disorder of glycosylation type Ia) [212065]
COL1A1-c.2155G>Tp.Gly719Cysзамена1Несовершенный остеогенез (Osteogenesis imperfecta, OI) [166200]
ASL-c.337C>Tp.Arg113Trpзамена1Аргинин-янтарная аминоацидурия (Argininosuccini caciduria, AS) [207900]
PROP1c.301delAGc.301_302delAGp.Leu102Cysfs*8делеция2Дефицит гормона мозгового придатка, WNP (Pituitary hormone deficiency, combined, 2; CPHD2) [262600]
SCO2G1541Ac.418G>Ap.Glu140Lysзамена1Кардиогенная энцефалопатия (Cardioencephalomyopathy, fatal infatile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1) [604377]
ADSL-c.1277G>Ap.Arg426Hisзамена1Дефицит аденилосукцинатлиазы (Adenylosuccinate lyase deficiency) [608222]
-c.1082G>Tp.Gly361Valзамена1
CPS1-c.3697G>Cp.Ala1231Proзамена1Гипераммониемия у новорожденных тип 1 (Carbamoylphosphate synthetase I deficiency) [237300]
IVS16-8A>Gc.1836-8A>G-замена1
NBS1657del5c.657_661delACAAAp.Lys219Asnfs*16делеция5Синдром повреждения Неймегена (Nijmegen breakage syndrome, NBS) [251260]
LDLR-c.935_936delAGp.Glu312Valfs*19делеция2Семейная гиперхолестеринемия (Hypercholesterolemia, familial) [143890]
F8-c.530_540del10p.Tyr177Cysfs*18делеция10Гемофилия A (Hemophilia A HEMA) [306700]
DMD-c.5131C>Tp.Gln1711*замена1Мышечная дистрофия Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy) [310200]
-c.6554dupTp.Leu2185Phefs*38дупликация1
HBB-c.20A>Tp.Glu7Valзамена1Серповидноклеточная анемия (Sickle cell anemia) [603903]
HBB-c.27dupGp.Ser10Valfs*14дупликация1Талассемия (Thalassaemia beta) [613985]