Open Frame Sequencing™ это универсальный инструмент для планирования всеобъемлющей, ориентированной на индивидуальные потребности пациента, генетической диагностики. Это решение предназначено для специалистов, которые в своей повседневной работе ожидают гибкого подхода, эффективного сотрудничества и скроенных «по размеру» анализов. Он основан на самом современном методе секвенционирования следующего поколения (NGS), который в настоящее время рассматривается как эталонный для всех других методов анализа ДНК..
Подход Open Frame Sequencing™ позволяет идентифицировать более чем 163 000 всех известных и описанных мутаций, исследовать 331 130 генов и 15 189 всех эксонов в геноме человека.
Независимое определение вида исследований, т.е.
Возможность подобрать детальную диагностику к потребностям пациента и оптимизировать затраты. Стоимость определяется исключительно выбранным диапазоном анализа.
Наше предложение является в первую очередь:
Тест | Секвенционирование генов 2-5 | Секвенционирование 1 гена | Генотипирование SNP. Секвенционирование короткого фрагмента |
---|---|---|---|
Что мы исследуем? | Секвенционирование всех генов | Секвенционирование всех генов | • Секвенционирование в направлении мутации • Секвенционирование эксона |
Критерии | Проверьте подробности на сайте www.invictagenetics.ru/geny | Проверьте подробности на сайте www.invictagenetics.ru/geny | • Мононуклеарные замены, например, SNP (полиморфизм) • Делеции до 20 нуклеотидов • Инсерции до 20 нуклеотидов • Все фрагменты секвенции ДНК длиной < 300 pz Длину эксона проверьте на: www.invictagenetics.ru/geny |
Применение | Позволяет узнать изменения в секвенции 2-5 из 15 189 генов. | Позволяет узнать изменения в секвенции одного из 15 189 генов. | Позволяет выявить более чем 163 000 мутации. Позволяет проанализировать более чем 331.130 эксонов. |
Метод | NGS | NGS / Sanger | Sanger |
Расшифровка результатов | 200x | 200x / 2x | 2x |
Материал | Слюна/кровь | Слюна/кровь | Слюна/кровь |
Время | до 12 недель | до 12 недель | до 30 дней |
В случае обнаружения генетических изменений рекомендуются следующие меры:
Гарантированная в анализе глубина секвенционирования позволяет обнаружить герминальные варианты. Тест не были протестирован в направлении выявления соматических вариантов. Не все области генома можно эффективно секвенционировать. В том случае, если не будет получено наложение указанной области с использованием секвенционирования NGS, лаборатория попытается дополнить недостающие фрагменты методом Сенджера. Диапазон исследуемого секвенционирования будет указан на результате теста. Секвенционирование не является эффективным или результат секвенционирования может иметь низкую степень достоверности в следующих случаях (перечень не исчерпывает всех возможных ситуаций): изменения в митохондриальном геноме, псевдогены и другие гомологические последовательности в анализируемом районе, повторяющиеся секвенции, динамические мутации, значительные реаранжировки, переменное количество копий (CNV), фузионные гены, эпигеномные изменения, однородительская дисомия, мозаицизм. Рекомендуется проконсультироваться по вопросу диапазона секвенционирования с врачом-генетиком.