Open Frame Sequencing ™.
Индивидуальная гене тическая платформа

Что такое Open Frame Sequencing™?

Open Frame Sequencing™ это универсальный инструмент для планирования всеобъемлющей, ориентированной на индивидуальные потребности пациента, генетической диагностики. Это решение предназначено для специалистов, которые в своей повседневной работе ожидают гибкого подхода, эффективного сотрудничества и скроенных «по размеру» анализов. Он основан на самом современном методе секвенционирования следующего поколения (NGS), который в настоящее время рассматривается как эталонный для всех других методов анализа ДНК..

Подход Open Frame Sequencing™ позволяет идентифицировать более чем 163 000 всех известных и описанных мутаций, исследовать 331 130 генов и 15 189 всех эксонов в геноме человека.

Гибкость

Независимое определение вида исследований, т.е.

  • Герминальной мутации - oдной или нескольких одновременно
  • Эксона - oдного или нескольких одновременно oдного или нескольких одновременно
  • Всего гена - oдного или нескольких одновременно oдного или нескольких одновременно

Открытость
Самостоятельное определение диапазона анализа: выбор из более чем 15 189 генов, а также 163 000 мутаций или 331 130 эксонов. Предложение нашей Лаборатории включает в себя:
Персонализация

Возможность подобрать детальную диагностику к потребностям пациента и оптимизировать затраты. Стоимость определяется исключительно выбранным диапазоном анализа.

Почему стоит использовать Open Frame Sequencing™?
Генетическая лаборатория INVICTA предоставляет комплексные решения для врачей-генетиков, которым нужен надежный партнер в области генетической диагностики.

Наше предложение является в первую очередь:

  • Полным спектром генетического тестирования с индивидуально разработанным диапазоном
  • Возможностью создания уникальной генетической панели для конкретного пациента
  • Новаторские методы диагностики, с научно подтвержденной надежностью
  • Комфорт и экономия времени благодаря эффективному использованию дистанционного решения и логистическим решениям
  • Оптимизация стоимости для пациента – ограничение оплат только до указанных исследований
  • Удобный доступ к результатам исследований в Интернете

   
Предложение анализов в рамках платформы Open Frame
ТестСеквенционирование
генов 2-5
Секвенционирование
1 гена
Генотипирование SNP. Секвенционирование короткого фрагмента
Что мы исследуем?Секвенционирование
всех генов
Секвенционирование
всех генов
• Секвенционирование в направлении мутации
• Секвенционирование эксона
КритерииПроверьте подробности
на сайте www.invictagenetics.ru/geny
Проверьте подробности
на сайте www.invictagenetics.ru/geny
• Мононуклеарные замены, например, SNP (полиморфизм)
• Делеции до 20 нуклеотидов
• Инсерции до 20 нуклеотидов
• Все фрагменты секвенции ДНК длиной < 300 pz
Длину эксона проверьте на: www.invictagenetics.ru/geny
ПрименениеПозволяет узнать изменения в секвенции 2-5 из 15 189 генов.Позволяет узнать изменения в секвенции одного из 15 189 генов.Позволяет выявить более чем 163 000 мутации.
Позволяет проанализировать более чем 331.130 эксонов.
МетодNGSNGS / SangerSanger
Расшифровка результатов200x200x / 2x2x
МатериалСлюна/кровьСлюна/кровьСлюна/кровь
Времядо 12 недельдо 12 недельдо 30 дней
Каковы показания для Open Frame Sequencing™?

  • Подтверждение генетического основания заболевания, которое диагностировано клинически
  • Целенаправленный поиск мутаций, которые присутствуют у ближайших родственников – анализ косегрегации в семье
  • Изучение различных генов из сферы молекулярного основания клинической диагностики вопроса, поставленного у испытуемого с обнаружением моногенного заболевания – индивидуальная панель
  • Выбор надлежащих клинических процедур в семье с высоким генетическим риском

Что дальше?

В случае обнаружения генетических изменений рекомендуются следующие меры:

  • Генетическая консультация
  • Тщательный выбор дальнейшей диагностики и терапии
  • Доимлантационная диагностика, если планируется потомство

Генетическая лаборатория INVICTA обеспечивает: :
  • Поисковик генов Open Frame™
  • Специализированный набор для забора анализов
  • Бесплатный трансфер
  • Онлайн доступ к результатам

   
Процесс сотрудничества
Ограничения

Гарантированная в анализе глубина секвенционирования позволяет обнаружить герминальные варианты. Тест не были протестирован в направлении выявления соматических вариантов. Не все области генома можно эффективно секвенционировать. В том случае, если не будет получено наложение указанной области с использованием секвенционирования NGS, лаборатория попытается дополнить недостающие фрагменты методом Сенджера. Диапазон исследуемого секвенционирования будет указан на результате теста. Секвенционирование не является эффективным или результат секвенционирования может иметь низкую степень достоверности в следующих случаях (перечень не исчерпывает всех возможных ситуаций): изменения в митохондриальном геноме, псевдогены и другие гомологические последовательности в анализируемом районе, повторяющиеся секвенции, динамические мутации, значительные реаранжировки, переменное количество копий (CNV), фузионные гены, эпигеномные изменения, однородительская дисомия, мозаицизм. Рекомендуется проконсультироваться по вопросу диапазона секвенционирования с врачом-генетиком.

Литература

  • 1. Chandra Shekhar Pareek, Rafal Smoczynski, and Andrzej Tretyn. Sequencing technologies and genome sequencing. Appl Genet. 2011 Nov; 52(4): 413–435.
  • 2. Buermans HP, den Dunnen JT. Next generation sequencing technology: Advances and applications. Biochim Biophys Acta. 2014 Oct;1842(10):1932- 1941.
  • 3. Tang W1, Qian D, Ahmad S, Mattox D, Todd NW, Han H, Huang S, Li Y, Wang Y, Li H, Lin X. A low-cost exon capture method suitable for largescale screening of genetic deafness by the massively-parallel sequencing approach. Genet Test Mol Biomarkers. 2012 Jun;16(6):536-42.
  • 4. Muzzey D, Evans EA, Lieber C. Understanding the Basics of NGS: From Mechanism to Variant Calling. Curr Genet Med Rep. 2015;3(4):158-165.
  • 5. Rothberg JM, Hinz W, Rearick TM, Schultz J, Mileski W, Davey M, Leamon JH, Johnson K, Milgrew MJ, Edwards M, Hoon J, Simons JF, Marran D, Myers JW, Davidson JF, Branting A, Nobile JR, Puc BP, Light D, Clark TA, Huber M, Branciforte JT, Stoner IB, Cawley SE, Lyons M, Fu Y, Homer N, Sedova M, Miao X, Reed B, Sabina J, Feierstein E, Schorn M, Alanjary M, Dimalanta E, Dressman D, Kasinskas R, Sokolsky T, Fidanza JA, Namsaraev E, McKernan KJ, Williams A, Roth GT, Bustillo J. An integrated semiconductor device enabling non-optical genome sequencing. Nature. 2011 Jul 20;475(7356):348-52.
  • 6. Lin X, Tang W, Ahmad S, Lu J, Colby CC, Zhu J, Yu Q. Applications of targeted gene capture and next-generation sequencing technologies in studies of human deafness and other genetic disabilities. Hear Res. 2012 Jun;288(1- 2):67-76.
  • 7. Nigro V, Piluso G. Next generation sequencing (NGS) strategies for the genetic testing of myopathies. Acta Myol. 2012 Dec;31(3):196-200.
  • 8. McDermott U. Next-generation sequencing and empowering personalised cancer medicine. Drug Discov Today. 2015 Dec;20(12):1470-5.
  • 9. Weerakkody RA, Vandrovcova J, Kanonidou C, Mueller M, Gampawar P, Ibrahim Y, Norsworthy P, Biggs J, Abdullah A, Ross D, Black HA, Ferguson D, Cheshire NJ, Kazkaz H, Grahame R, Ghali N, Vandersteen A, Pope FM, Aitman TJ. Targeted next-generation sequencing makes new molecular diagnoses and expands genotype-phenotype relationship in Ehlers-Danlos syndrome. Genet Med. 2016 Mar 24.
  • 10. Merriman B; Ion Torrent R&D Team, Rothberg JM. Progress in ion torrent semiconductor chip based sequencing. Electrophoresis. 2012 Dec;33(23):3397-417.