iMGE Test™
Генетическая диагностика выкидышей

Почему стоит выполнить iMGE Test™?

INVICTA Miscarriage Genetic Evaluation Test (Генетическая диагностика выкидышей) - iMGE Test™ - это группа анализов материала с выкидыша, выполненных техниками молекулярной биологии, благодаря которым мы получаем информацию о наличии хромосомных отклонений, а также данные о поле плода.

В отличии от методов классической цитогенетики:

  • исследования не требуют выращивания ЭКО до анализа,
  • результаты получаются из более чем 95% проведенных тестов,
  • техника позволяет избежать результатов фальшиво положительных из-за загрязнения материала клетками матери.

   
Идентификация причин выкидыша
Почему стоит выполнить iMGE Test™?

  • Позволяет обнаружить наиболее частые хромосомные отклонения, которые являются причиной выкидышей
  • позволяет быстро и достоверно оценить пол плода
  • Метод NGS позволяет одновременно анализировать количественные изменения всех хромосом, имеющихся у человека

   
Предложение генетической диагностики выкидышей INVICTA
iMGE XY TestiMGE+ TestiMGE 24 Test
Диапазонхромосомы
X, Y (обозначение пола)
хромосомы
13, 15, 16, 18, 21, 22, X i Y
все
хромосомы
МетодPCR
Polymerase chain reaction
QF-PCR Quantitative Fluorescence Polymerase Chain ReactionNGS Next Generation Sequencing
Показание2 места AMELY и SRY на хромосоме X и Y42 места
на 8 хромосомах
100 000 мест на каждой хромосоме
Показания для iMGE Test™

В случае выкидыша, исследование направленное на генетические обусловленности, должно производиться схематически для определения предположительной причины беременности.

 

Выполнение iMGE Testu рекомендуется в особенности, когда выкидыш произошел у:

  • женщины, решившейся на беременность после 35 года жизни
  • пары, у которой диагностировано носительство хромосомных отклонений
  • пары, в семье которой встречались генетические отклоненияw (так называемый. положительный генетический анамнез)
  • женщины, у которых встречаются привычные выкидыши
  • пары, у которой программы ЭКО в прошлом закончились неудачей, несмотря на подачу эмбрионов с правильной морфологией
  • пары длительно лечатся из-за идиопатического бесплодия

Что дальше?

В случае обнаружения генетических причин рекомендуются следующие действия:

  • генетическая консультация
  • предприятие соответствующих диагностических и терапевтических шагов
  • преимплантационная диагностика

Генетическая лаборатория INVICTA гарантирует:
  • Специальный набор для анализов
  • Бесплатная транспортировка
  • Доступ к результатам online

   
Процесс сотрудничества
Ограничения

Этот тест предназначен для обнаружения анеуплоидии и/либо аномалий исходящих из Робертсоновских транслокаций. Этот тест не обнаруживает частичных анеуплоидий (касающихся лишь фрагмента хромосомы), также хромосомной мозаики, структуральных аномалий хромосом (напр. делеции фрагмента хромосомы, инверсии, дупликации), однородительской.

Список публикаций

  • 1. Van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, Goddijn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012 Dec; 1822(12):1951–9.
  • 2. Romero ST, Geiersbach KB, Paxton CN, Rose NC, Schisterman EF, Branch DW, Silver RM. Differentiation of genetic abnormalities in early pregnancy loss. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan; 45(1):89–94.
  • 3. Vaiman D. Genetic regulation of recurrent spontaneous abortion in humans. Biomed J. 2015 Jan–Feb;38(1):11–24.
  • 4. Jenderny J. Chromosome aberrations in a large series of spontaneous miscarriages in the German population and review of the literature. Mol Cytogenet. 2014 Jun 5;7:38.
  • 5. Robberecht C, Schuddinck V, Fryns JP, Vermeesch JR. Diagnosis of miscarriages by molecular karyotyping: benefits and pitfalls. Genet Med. 2009 Sep;11(9):646–54.
  • 6. Menasha J1, Levy B, Hirschhorn K, Kardon NB. Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: new insights from a 12–year study. Genet Med. 2005 Apr;7(4):251–63.
  • 7. Choi TY, Lee HM, Park WK, Jeong SY, Moon HS. Spontaneous abortion and recurrent miscarriage: A comparison of cytogenetic diagnosis in 250 cases. Obstet Gynecol Sci. 2014 Nov;57(6):518–25.
  • 8. Kim JW, Lyu SW, Sung SR, Park JE, Cha DH, Yoon TK, Ko JJ. Shim SH. Molecular analysis of miscarriage products using multiplex ligation– dependent probe amplification (MLPA): alternative to conventional karyotype analysis. Arch Gynecol Obstet. 2015 Feb;291(2):347–54.
  • 9. Donaghue C, Mann K, Docherty Z, Mazzaschi R, Fear C, Ogilvie C. Combined QF–PCR and MLPA molecular analysis of miscarriage products: an efficient and robust alternative to karyotype analysis. Prenat Diagn. 2010 Feb;30(2):133–7.
  • 10. Lathi RB, Gustin SL, Keller J, Maisenbacher MK, Sigurjonsson S, Tao R, Demko Z. Reliability of 46,XX results on miscarriage specimens: a review of 1,222 first–trimester miscarriage specimens. Fertil Steril. 2014 Jan;101(1):178–82.
  • 11. Furtado LV, Jama MA, Paxton CN, Wilson AA, Gardiner AE, Lyon E, Geiersbach KB. Aneuploidy detection in paraffin embedded tissue from products of conception by mini–STR genotyping. Fetal Pediatr Pathol. 2013 Apr;32(2):133–50.