Русский
Тест BRCA 1/2 ™
Профилактика и раннее обнаружение рака груди
Что представляет собой тест BRCA 1/2?™?
Тест BRCA1 и BRCA2 является генетическим скрининговым анализом, который проводится с использованием методов секвенирования следующего поколения (NGS). Его цель состоит в том, чтобы обнаружить мутации в кодирующей последовательности обоих генов BRCA. Тест позволяет определить, подвержен ли конкретный человек повышенному риску развития рака молочной железы и / или рака яичников, связанных с носительством специфических мутаций в генах BRCA.
Тест выполняется в два этапа:
- Секвенирование методом NGS позволяет осуществлять полный анализ обоих генов для того, чтобы определить, присутствуют ли в данном образце точечные изменения в их последовательности
- Выявляется молекулярный и биологический эффект обнаруженных у пациента вариантов. Пациент также получает данные о клинической значимости обнаруженных изменений. Для выявления этой информации используются доступные литературные данные и сведения, собранные в базах данных, таких как HGMD Professional, NCBI ClinVar, dbSNP, Exome Variant Server, 1000 Genomes Project, BIC. В случае неописанных изменений их патогенность определяется с использованием алгоритмов для биоинформационного прогнозирования, в том числе, Mutation Taster, SIFT, PolyPhen-2, Mutation Assesor и других.
NGS (Next Generation Seqiencing) В настоящее время это самый современный доступный в мире диагностический метод, который гарантирует исключительно точный, достоверный и комплексный результат. Применение этого метода позволяет выявить малейшие изменения в человеческом геноме.
Почему стоит выполнить тест BRCA 1/2™?
Обнаружение мутации у одного из членов семьи может предполагать наличие повышенного риска у других родственников. Информация, содержащаяся в результате анализа, может иметь важное значение для здоровья будущих поколений.
- Люди, которые наследуют мутации в гене BRCA ½, могут передать изменения своим сыновьям и дочерям. Каждый ребенок имеет 50% шансов унаследовать мутацию от родителя, который является носителем.
- Если человек знает, что унаследовал неблагоприятную мутацию в гене BRCA1 или BRCA2, это означает, что у каждого из его братьев и сестер есть 50% вероятность носительства одного и того же изменения.
Предложение анализов
Первый в Польше тест BRCA 1/2 с использованием NGS (Next Generation Seqiencing).
Генетическая лаборатория INVICTA, ноябрь 2015 г.
| Анализ | BRCA1 | BRCA2 |
|---|---|---|
| Метод | NGS | NGS |
| Считывание результатов | 200x | 200x |
| Биологический материал | Слюна | Слюна |
| Время ожидания результатов | 8 недель | 8 недель |
| Локализация на хромосоме | 17 | 13 |
| CCDS_ID | CCDS11456.2 | CCDS9344.1 |
| Общий размер кодирующего фрагмента [pz] | 5632 | 10231 |
| Число кодирующих фрагментов (экзонов) | 23 | 26 |
| Число кодирующих фрагментов > 300 pz | 2 | 5 |
Что дальше?
В случае выявления генетического изменения рекомендуются следующие действия:
- генетическая консультация
- дальнейшие диагностические и терапевтические шаги
- сохранение (замораживание) репродуктивных клеток
- доимплантационная диагностика при желании иметь потомство
Генетическая лаборатория INVICTA гарантирует:
- Специализированный набор для забора анализа – материалом для анализа является слюна
- Бесплатную доставку
- Доступ к результатам анализа онлайн
Процесс сотрудничества
Ограничения
Тест позволяет выполнить анализ всей кодирующей последовательности BRCA1 и BRCA2, наряду с соседними последовательностями интронов, не менее пяти нуклеотидов. Качество полученного образца может влиять на эффективность секвенирования отдельных фрагментов. Если не достигается охват указанного участка с помощью секвенирования NGS, лаборатория попытается восполнить недостающие фрагменты методом Сэнгера. Диапазон исследуемой последовательности будет указан в результате анализа. Гарантированная в анализе глубина секвенирования позволяет выявить герминальные варианты. Исследование не было валидировано в отношении обнаружения соматических вариантов. Секвенирование не является эффективным или результат секвенирования может быть обременен низкой степенью достоверности в следующих случаях (перечень не исчерпывает всех возможных ситуаций): динамические мутации, значительные реаранжировки, переменное количество копий (CNV), однородительская дисомия, эпигенетические изменения, мозаичность. .
Литература
- 1. Arindam Paul, Soumen Paul. The breast cancer susceptibility genes
(BRCA) in breast and ovarian cancers. Front Biosci (Landmark Ed) 2014
Jan, 1(19): 605–618.
- 2. Karami F, Mehdipour P. A comprehensive focus on global spectrum of
BRCA1 and BRCA2 mutations in breast cancer. Biomed Res Int. 2013
Nov, (7): 1-21.
- 3. Trainer AH, Lewis CR, Tucker K, Meiser B, Friedlander M, Ward RL. The
role of BRCA mutation testing in determining breast cancer therapy. Nat
Rev Clin Oncol. 2010 Dec, 7(12):708-17.
- 4. Murphy CG, Moynahan ME. BRCA gene structure and function in
tumor suppression: a repair-centric perspective. Cancer J. 2010, Jan-
Feb;16(1):39-47.
- 5. D’Argenio V, Esposito MV, Telese A, Precone V, Starnone F, Nunziato
M, Cantiello P, Iorio M, Evangelista E, D’Aiuto M, Calabrese A, Frisso G,
D’Aiuto G, Salvatore F. The molecular analysis of BRCA1 and BRCA2:
Next-generation sequencing supersedes conventional approaches. Clin
Chim Acta. 2015, Jun 15(446):221-5.
- 6. Engel C, Fischer C. Breast cancer risks and risk prediction models.
Breast Care (Basel). 2015 Feb, 10(1):7-12.
- 7. Lynch HT, Snyder C, Casey MJ. Hereditary ovarian and breast cancer:
what have we learned? Ann Oncol. 2013 Nov, 24(8):83-95.
- 8. Bogdanova N, Dörk T. Molecular genetics of breast and ovarian cancer:
recent advances and clinical implications. Balkan J Med Genet. 2012
Dec, 15(1):75-80.