Диагностика моногенных болезней

Диагностика PGD ONE в направлении моногенных болезней

Так называемые моногенные заболевания возникают в результате изменений или мутаций в конкретных отдельных генах. Они могут быть переданы потомству родителями. Риск возникновения у ребенка заболевания определяется в зависимости от того, наследуется ли оно по аутосомно-доминантному типу, по аутосомно-рецессивному или в сцеплении с хромосомой X (рецессивный и доминантный тип). Самый высокий риск имеется у пациентов с положительным генетическим анамнезом в этом направлении и носителей мутации, которые сами могут не иметь никаких признаков заболевания.

Диагностика PGD ONE в случае моногенных болезней заключается в выполнении исследования материала, полученного из эмбриона в отношении наличия мутации, носителями которой является один или оба родителя. Кроме того, для получения более высокой достоверности результата одновременно исследуется распределение хромосом партнеров, в которых обнаружено наличие мутации, по отдельным эмбрионам.

Применение самого современного метода PGD ONE обеспечивает возможность диагностирования всех моногенных заболеваний. Каждая диагностика подготавливается индивидуально.

К настоящему времени мы диагностировали, в том числе, следующие заболевания:

Муковисцидоз
Мышечная дистрофия Дюшенна-Бекера
Болезни, связанные с хромосомой X
Синдром COX (митохондриальная цитопатия)
Мутации в гене RAG2

Болезнь Хантингтона
Спинально-мышечная атрофия (SMA)
Туберозный склероз
Врожденная глухота
HLA (Human Leukocyte Antigen – человеческий лейкоцитарный антиген) с мутацией в гене SAP

Генетические лаборатории INVICTA могут разработать исследование в направлении практически любого моногенного заболевания известной этиологии, например, таких как: алкаптонурия, спинно-церебеллярная атаксия 1 и 2 типа, болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная невропатия) тип 1A, болезнь Фридриха, болезнь Хантингтона, болезнь Уилсона, мышечная дистрофия Беккера, мышечная дистрофия Дюшенна, миотоническая дистрофия 1 типа, наследственный рак груди и яичника HBOC, синдром BRCA1, фенилкетонурия, галактоземия, врожденная глухота, АR, гемохроматоз, гемофилия А/болезнь фон Виллебранда, гемофилия B, семейная гиперхолестеролемия, аутосомно-доминантная семейная гиперхолистеролемия ApoB100, мукополисахаридоз III типа (синдром Хантера), мукополисахаридоз II типа (синдром Херлера), мукополисахаридоз IIIA типа (Санфилиппо А), мукополисахаридоз типа IIIB (Санфилиппо B), муковисцидоз, дефицит альфа1-антирипсина, дефицит дегидрогеназы гидроксиацил-кофермента А жирных кислот с длинными цепями, спинальная мышечная атрофия, почечная киста по взрослому типу, умственная отсталость в сцеплении с X-хромосомой, врожденная гипертрофия надпочечников, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром нефрита 2 типа, синдром Смита-Лемли-Опитца и более 800 других заболеваний.