Скрининг хромосом

В чем заключается скрининговое исследование?

Анализ материала ДНК эмбриона с точки зрения наличия анеуплоидии называется скрининговым исследованием PGS (англ. preimplentation genetic screening). Оно выполняется в рамках процедуры ЭКО до введения эмбрионов в матку женщины.

Человеческое тело состоит в большинстве из клеток, содержащих 46 хромосом. Они соединяются в 23 пары. Одна копия хромосомы в каждой паре наследуется от матери (яйцеклетка), а вторая – от отца (сперматозоид). Эмбрионы, которые возникают в результате соединения материалов обоих родителей, обладают, как правило, 46 хромосомами. Тогда они называются эуплоидиями.

Что такое анеуплоидии?

Понятие анеуплоидий касается отклонений в количестве хромосом человека. Они могут быть вызваны генетическими изменениями в яйцеклетке или сперматозоиде или нарушениями, которые возникают на этапе оплодотворения. Отсутствие или излишек материала ДНК в эмбрионе приводит к возникновению серьезных генетических пороков плода или родившегося ребенка.

Дефекты, причиной которых является неправильное число хромосом – это, среди прочих, синдромы Дауна, Патау, Клайнфельтера, Тернера. Большинство анеуплоидий – это пороки с летальным исходом, в результате которых может произойти самопроизвольное прерывание беременности на раннем сроке или программа ЭКО не приведет к успеху.

Показания для выполнения диагностики PGD:

• положительный генетический анамнез

• наличие в семье генетических заболеваний

• диагностированное носительство генетических заболеваний

• возраст женщины – старше 35 лет

• самопроизвольные выкидыши

• неудачные программы ivf (при трансфере эмбрионов хорошего качества)